菏泽同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在菏泽，被诊断为乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌，正在考虑治疗方案的朋友。
- 在菏泽，经过一线治疗后，希望了解是否有更精准后续治疗选择的朋友。
- 在菏泽，具有家族癌症史，希望了解自身肿瘤分子特征的朋友。
- 在菏泽，主治医生建议进行基因检测以指导用药，想深入了解的朋友。
- 希望全面评估肿瘤的“同源重组修复”功能状态，寻找用药线索的朋友。
- 对现有治疗方案反应不佳，希望在菏泽寻求更个体化治疗方向的朋友。
这个检测能查出什么？
您可以把这项检测想象成给肿瘤细胞做一次深入的“电路检修”。我们的细胞有一套名为“同源重组修复”的重要“修复电路”，负责修补DNA损伤。如果这套“电路”出现故障（即存在缺陷），肿瘤细胞就难以存活。本检测正是要查明这个“电路”的故障点。首先，我们会检测28个与这套“电路”相关的核心基因（包括著名的BRCA1/2），检查是否存在“零件损坏”（基因突变）。更重要的是，我们还会通过计算HRD评分，从整体上评估这套“修复电路”的功能是否已经“瘫痪”，这比只看单个基因更全面。最终，这项检测能为一种名为PARP抑制剂的靶向药物提供疗效预测：如果检测结果显示“电路”存在缺陷，使用这类药物就有更高机会有效抑制肿瘤。不过需要了解，基因检测是决策的重要参考，但实际疗效还会受到个体身体状况、其他基因变化等多重因素影响。
检测过程麻烦吗？
这项检测主要使用您在医院进行活检或手术时已保存的肿瘤组织样本（如石蜡切片/块、穿刺组织等），通常无需额外采样。如果您提供的是这类组织样本，过程非常简单，只需联系您的诊治医院，按流程获取并寄送样本即可，您本人无需再次经历取样。如果选择使用全血作为对照样本，则只需在菏泽的服务点或通过邮寄的采血设备，由专业人员采集一小管血液，过程快速，像常规抽血一样，有轻微针刺感。整个过程无需空腹。大部分情况下，您只需完成一次样本交接，后续由专业人员处理。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用国际通行的下一代测序技术，针对目标基因区域的检测准确性很高。为确保安全与质量，您的样本会在符合标准的实验室内，由专业技术人员按照严格的操作流程进行分析。报告中提供的结果，是基于对您所提供的特定样本的分析。由于肿瘤本身可能存在异质性（即不同部位的肿瘤细胞基因特征可能不同），因此检测结果反映的是所提供样本的情况。如果检测结果为阴性（未发现相关变异），但临床高度怀疑，医生有时会建议结合其他检测或临床信息综合判断。我们的报告会清晰呈现检测发现，并附上专业解读，供您和您的主治医生在制定后续方案时作为重要参考。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前与您的主治医生沟通，确认进行此项检测的适宜性。
- 选择组织样本时，请确保是经病理确诊的肿瘤组织，并了解样本获取流程。
- 寄送组织样本前，请确认病理科能提供足够大小和符合要求的切片或组织块。
- 妥善填写并签署所有必需的文件，包括知情同意书和样本信息表。
- 样本寄送请使用提供的专用包装，并尽快寄出，以确保样本质量。
- 收到报告后，建议携报告与您的主治医生进行深入沟通，共同制定后续计划。
- 请知悉，此项检测为自费项目，不支持医保报销。
- 请妥善保管您的检测报告，它可能对您长期的健康管理具有参考价值。
用户评价 (11条，均分4.9)
前列腺癌，儿子给安排的检测。我年纪大了，怕折腾。但采样医生很有耐心，反复跟我解释每一步要做什么，让我放松。过程其实很快，有点像打针的感觉，一下就过去了。报告内容很全，虽然有些专业术语看不太懂。
机构回复
感谢您和家人的信任。面对高龄患者，我们一直强调沟通与关怀。针对报告解读，我们提供免费的医生线上解读服务，您可以随时预约，我们会用更通俗的语言为您讲解。
作为胃癌家属，陪爸爸来做这个检测。整个检测中心给人的感觉就是‘高科技’和‘靠谱’。独立的咨询室私密性很好，讲解的医生指着电脑上的基因图谱模型给我们分析，虽然听不太懂但感觉很厉害。检测报告装在一个厚厚的硬壳文件夹里，很有分量感。
机构回复
您好，感谢您细致的反馈。我们希望通过专业的咨询环境和可视化的讲解，让家属和患者更直观地理解复杂的基因信息。文件夹的设计也是为了体现对您重要数据的珍视。
为了靶向用药参考做的检测。价格透明，没有隐藏费用，签同意书时条款也讲得很清楚。虽然不便宜，但整个过程让人放心。结果出来后有电话解读服务，客服很耐心，帮我这个医学外行也弄懂了大概。感觉这钱里包含了可靠的技术和不错的服务。
机构回复
非常感谢您的反馈！清晰的流程、透明的报价与专业的遗传咨询正是我们服务的核心环节。能让您清晰理解检测意义，我们倍感欣慰。
家人确诊卵巢癌后，医生推荐做这个检测。整个流程比想象中方便，我们通过医院病理科提交了蜡块，不用额外再取组织。客服提前把所需材料清单发得很清楚，我们一次就备齐了，省了不少事。报告出来也快，没耽误治疗决策。
机构回复
感谢您的认可！我们一直努力优化样本提交流程，与全国多家医院病理科都有顺畅的合作对接，就是为了让患者和家属在紧张时刻能省心。祝家人治疗顺利！
检测过程挺顺利，但让我打5星的原因是后续的耐心。我隔了两个月，因为想尝试新的治疗方案，又翻出报告问了顾问几个新问题。他们丝毫没有因为时间久了而敷衍，重新调出我的档案，结合新方案给了我特别详尽的建议，这种长期负责的态度太难得了。
机构回复
检测服务不应有“有效期”。只要您有需要，无论何时，基于您检测结果的咨询服务都不会打折扣。很高兴我们在您治疗的不同阶段都能提供有价值的参考。请随时联系我们。
做完检测后，顾问主动问我要了主治医生的联系方式，说可以协助进行临床解读。我本来还担心医生会不会嫌麻烦，结果他们是用非常规范的学术沟通函，把核心结论和临床意义提炼好发过去的，医生看了直说省了他很多时间，这个服务很贴心。
机构回复
您说到了关键点。我们与临床医生的沟通务必追求专业、高效、不添麻烦，这样才能真正成为医患之间的桥梁，让检测价值最大化。很高兴这项服务得到了您和医生的双重肯定。
报告PDF文件很大，下载时家里网络不好有点慢。建议以后可以提供两种格式，或者一个精简版链接。不过报告内容非常全面，图表清晰，医生直接用了里面的数据。
机构回复
谢谢您的实用建议。我们已着手优化报告文件，未来将提供‘完整版’与‘核心版’两种下载选项，满足不同场景下的查看需求。
给家人做的检测，最怕流程繁琐。但这次体验很好，有专属客服一对一跟进，随时问问题都能得到回复，不会石沉大海。从病理科借切片遇到点小麻烦，客服还帮忙想了办法。感觉不是冷冰冰的机器服务，是有温度的。
机构回复
“有温度的服务”是我们努力的方向。感谢您看到我们的用心！我们坚信，在复杂的医疗决策面前，贴心、专业的支持至关重要。祝您的家人早日康复！
报告里的“临床可及药物”列表特别实用！不仅列出了已上市的，还包含了在研的药物和临床试验信息，给了我们未来的希望。不像有些报告只给冷冰冰的数据。这让我们感觉不是在被动等结果，而是可以主动规划下一步。
机构回复
感谢您对我们报告特色的赞赏。我们一直致力于让报告不止于检测，更能连接治疗与希望。提供前沿的药物和试验信息，正是为了赋能患者和家庭，共同寻找更多可能。
检测本身很专业，结果医生也说靠谱。唯一美中不足的是等待时间比客服最初说的“7-10个工作日”长了一点，我等了差不多两周半，中间有些着急。不过报告出来后，解读很详细，客服也道歉并解释了原因，总体还是满意的。
机构回复
非常抱歉给您的等待带来了焦虑！个别样本因检测复杂性或质控复核可能导致周期延长，我们会持续优化流程、加强预估沟通。感谢您的理解与宝贵反馈！
客服和咨询师态度很好，隐私保护流程也规范。但线上系统有时候登录不太稳定，偶尔需要刷新好几次。查询报告和下载时遇到过一次短暂故障。虽然很快就恢复了，但涉及健康信息，希望系统能更稳定流畅。
机构回复
抱歉给您带来了不便。系统稳定性是我们高度重视的环节，已针对您反馈的情况进行技术排查与扩容升级。我们将持续加强运维保障，确保您能顺畅、安全地访问信息。
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